Fenilketonuriya Diaqnozunda ən etibarlı yol

Fenilalanin testi, fenilketonuriya (PKU) kimi irsi metabolik xəstəliklərin diaqnozu və izlənməsi üçün istifadə olunur. Bu test fenilalanin adlı amin turşusunun qanda səviyyəsini ölçür. Fenilalanin proteinlərin tərkibində olan və normalda orqanizmdə tirozin adlı başqa bir maddəyə çevrilən bir amin turşusudur. PKU xəstələrində bu prosesdə iştirak edən ferment (fenilalanin hidroksilaza) çatışmır və ya düzgün işləmədiyi üçün fenilalanin qanda yığılır və bu, sinir sistemi üçün toksik təsir göstərə bilər.

 Fenilalanin testi nə zaman verilir?
1. Yenidoğulmuşların skrininqi: Fenilketonuriyanın erkən diaqnostikası üçün doğuşdan qısa müddət sonra həyata keçirilir.
2. Şübhəli simptomlar olduqda: Gecikmiş əqli inkişaf, davranış problemləri və ya qüsurlu motor funksiyaları kimi əlamətlər varsa.
3. PKU diaqnozu qoyulmuş şəxslərdə: Xəstəliyin izlənməsi və müalicənin effektivliyinin qiymətləndirilməsi üçün.

 Test necə aparılır?
Fenilalanin testi üçün qandan nümunə alınır. Yenidoğulmuşlarda bu, adətən topuqdan qan almaqla həyata keçirilir. Daha böyük uşaqlar və böyüklərdə isə venadan qan nümunəsi götürülür.
PKU vaxtında diaqnoz və müalicə olunarsa, xəstələrin sağlam və normal həyat yaşamaları mümkündür. Mütləq həkim nəzarətində müvafiq pəhriz saxlanılmalıdır