15q11-q13 delesiyası (FSH), Del 15q11-q13 (FISH), UBE3A/D15S10 (FISH)
Angelman sindromu; əqli gerilik, inkişaf geriliyi, danışma pozğunluğu (heç danışmamaq və ya anlamsız söz təkrarları), balansız yerimə, səbəbsiz gülmə halları, autistik davranışları olan xəstələrdə rast gəlinir. Əsasən ailə tarixi yoxdur və əlamətlər 0-3 yaş arasında üzə çıxır. Qız uşaqlarında daha sıx rast gəlinir və 15-ci xromosomdakı bir delesiyadan irəli gəlir. Xəstələrin 70%-dən çoxunda xəstəliyə anadangəlmə 15-ci xromosomdakı bir nahiyənin (15q11-13) delesiyası səbəb olur. Bu səbəbdən, Angelman sindromu şübhəsi olan xəstələrdə FISH ilə 15q11-q13 delesiyası müəyyən edilir.
Çalışma metodu: FISH