Ailəvi ağdəniz qızdırması, AAA genetik analizi, MEFV ardıcıllıq analizi, FMF genetik analizi
Azərbaycanda Aralıq Dənizi Qızdırması daşıyıcısı 20% və xəstəlik tezliyi 1/1000-dir. Autosom resessiv irsi keçir. Təkrarlanan qızdırma, qarın, sinə və oynaq ağrısı tutmaları olan bir xəstəlikdir. Tutmalar əsasən 24-48 saat çəkir. Xəstələrdə ağrı tutmalarından başqa heç bir əlamət yoxdur. Dəqiq diaqnoz genetik müayinə ilə qoyulur. Xəstəliyə cavabdeh olan MEFV geni 10 ekzondan ibarətdir. Mutasiyalar əsasən 2-ci, 3-cü, 5-ci və 10-cu ekzonlarda yaranır. Ən çox rast gəlinən M694V daşıyan hallarda xroniki böyrək çatışmazlığına şərait yaradan amiloidozun inkişaf riski 50% ətrafındadır. Laboratoriyamızda Aralıq Dənizi Qızdırması ilkin diaqnozu ilə gələn xəstələrdə gen ardıcıllıq analizi aparılır.
Çalışma metodu: 2,3, 5 və 10-cu ekzonlar üçün ardıcıllıq analizi