Charcot Marie Tooth 1A (PMP22)

Charcot Marie Tooth (CMT) sinir hüceyrəsi üzərindəki təbəqənin (mielin) pozulması (degenerasiya) nəticəsində inkişaf edən irsi xəstəlikdir. Doğuştan normal quruluşda olan əzələlər beyindən alınan stimulların pozulması nəticəsində sinirlər boyu çatdırıla və zaman keçdikcə əriyir (əzələ atrofiyası). Bununla əlaqədar olaraq, xəstəliyin sonrakı mərhələlərində güc və hərəkət itkisi baş verir. Eşitmə, görmə, danışma, udma və tənəffüsə təsir edir. Autosom doninant irsilik göstərir. CMT-li xəstələrin özü kimi uşağa sahib olma riski 50%-dir. Xəstəliyə 17p11.2-də yer tutan PNP22 geninin bir doza artımı (duplikasiya) səbəb olur.