PKU genetik analizi, fenilalanin hidroksilaza gen deffekti, PAH mutasiyaları
Bu xəstəliyin ən vacib xüsusiyyəti erkən diaqnozun qoyula bildiyi zaman, müalicə ilə digər bütün əlamətləri kimi əqli geriliyin də əngəllənməsi mümkündür. Bunun təmin edilə bilməsi üçün uşaqların yenidoğulmuş dövründə müayinə edilmələri və uyğun müalicəsinə başlanması lazımdır. Diaqnoz ilk 5 gündə topuqdan götürülən bir damla qanla asanlıqla qoyula bilər. Ölkəmizdə xəstəliyin ilk 3-5 günündə bütün yenidoğulmuşlarda skrininqi aparılır. Xəstəlik autosom resessiv keçir. Bu səbəbdən əgər ailədə PKU-lu bir uşaq varsa ana və atanın eyni xəstəlik üçün daşıyıcı olma riski 100% olaraq qəbul edilir. Daşıyıcı ana və ata üçün qız və ya oğlan hər uşaqda xəstəliyin görülmə riski 25%-dir. Topuq qanında fenilalanin skrininqi ilə PKU ilkin diaqnozu qoyulan xəstələrdə: dəqiq diaqnozun qoyula bilməsi, molekulyar patologiyanın müəyyən edilməsi ailədə risk altındakı cütlüklərin və fərdlərin müəyyən edilməsi göstərişləri ilə fenilketonuriya mutasiya analizi edilməsi məsləhət görülür.