PDGFRA Mutasiya analizi

PDGFRA mutasiya analizi, PDGFRA (Platelet-Derived Growth Factor Receptor Alpha) genindəki mutasiyalarını təyin edən testdir. PDGFRA hüceyrə böyüməsi və bölünməsini tənzimləyən proteini kodlayan gendir. Bu test xüsusilə bəzi xərçəng növlərinin (qastrointestinal stromal şişlər, fibroz histiositoma) diaqnoz və müalicəsində istifadə edilir.

PDGFRA Mutasiya testinin istifadəsi:
-GIST diaqnozu: PDGFRA mutasiya analizi, GIST (Gastrointestinal stromal tumors) diaqnozunun qoyulmasını təmin edir.
-Müalicənin yönləndirilməsi: PDGFRA mutasiyası, imatinib (Glivec) kimi hədəflənmiş müalicələrdə effektivliyə təsir edə bilir. PDGFRA mutasiyaları olan xəstələr əsəsan bu müalicələrə qarşı duyarlıdır. hastalar, genellikle bu tedavilere duyarlıdır.
-Proqnostik dəyərləndirmə: PDGFRA mutasiyaları, şişlərin proqnozunu müəyyənləşdirir.
-Genetik tədqiqatlar və irsi risk: PDGFRA mutasiyalarının irsi olduğu düşünülməkdədir. Bu səbəblə, xəstələrin ailələrində bənzər genetik risk faktorlarının olub-olmamasında da istifadə edilir.
PDGFRA Mutasiya testi sekvens, FİSH və PCR metodlaşı ilə çalışılır.
Nəticələrin dəyərləndirilməsi:
-Pozitiv nəticə: PDGFRA mutasiyasının aşkarlanarması şişlərin inkişafı üçün gərəkli olan faktorların mütəmadi olaraq aktiv olduğunu bildirir. Bunun nəticəsində xəstənin xərçəng növü və proqnozu haqqında bilgi verir, hədəflənmiş müalicə strategiyalarının müəyyənləşdirilməsinə kömək edir.
-Neqativ nəticə: PDGFRA mutasiyasının aşkarlanmazsa, bu xərçəng şişinin bu mutasiyadan qaynaqlanmadığını göstərir.