15q11-q13 delesiyası Prader-Willi sindromlarının təxminən 70%-nin səbəbidir. Delesiya halları FISH metodu ilə aşkar edilə bilər. Uniparental disomiya Prader -Willi sindromları təxminən 30 %- nin səbəbi olduğu halda, Angelman sindromlarının 3-5 % də müşahidə edilir. Yenə Prader- Willi sindromlarının təxminən 1- 2 % və Angelman sindromlarının 7-9% ində imprinting mərkəzi mutasiyaları ola bilər. Uniparental disomiya və impirinting qüsurların, eləcə də delesiyaların diaqnostikasında istifadə edilə bilən üsul FISH-dir. UBE3A genindəki mutasiyalar Prader- Willi sindromlarının təxminən 3-4 %-ində ola bilər.