RB1 Geni analizi (FISH del 13q14)

RB1 geni analizi (FISH del 13q14) Retinoblastoma (RB-gözdə bədxassəli şiş) xəstəliyinin diaqnozunun qoyulması və bu xəstəliyin genetik əsaslarının aydınlaşdırılması üçün istifadə edilir. RB1 geni hüceyrələrin kontrolsuz şəkildə böyüməsinin qarşısını alaraq şiş əmələ gəlməsinə mane olan gendir və gözdəki retinanın inkişafı və funksiyalarını kontrol edir. Bu gendəki mutasiyalar retinoblastoma xərçənginə və onun irsi ötürülməsinə səbəb olur. Retinoblastoma adətən uşaqlarda rast gəlinən nadir xərçəng növüdür, sadəcə bir gözdə və ya hər iki gözdə baş verə bilir. İrsi ötürülməsi autosom-dominant şəkildədir.
FİSH metodu ilə RB1 genindəki mutasiya tədqiq edilir. Analiz zamanı 13q14 bögəsindəki genetik delesiyalar aşkarlanır. Eyni zamanda, testin nəticəsi xəstəliyin müalicə strategiyasının planlanmasına da kömək edir.
FISH testi ve Del 13q14 nəticələri:
-Pozitiv nəticə: Xromosom 13-ün q qolundakı 14-cü bölgədəli itki (delesiya) aşkarlanır və mutasiyanın təsdiqlənməsilə xəstəyə yönəlik fərdi tədqiqatlar və müalicələr planlanır.
-Neqativ nəticə: Delesiyanın aşkarlanmamağı xəstəliyin gedişində digər genetik amilin ola biləcəyi mənasına gəlir.