Ret Onkogeni
Ailə medullar tiroid xərçəngi, RET geni
RET onkogeni, tiroid və digər xərçəng növləri ilə əlaqəli olan bir gen mutasiyasıdır. Bu gen normal halda hüceyrə böyüməsini və inkişafını tənzimləyən bir reseptor tirozin kinaz proteini kodlayır. Lakin RET genində baş verən mutasiyalar hüceyrələrin nəzarətsiz bölünməsinə və xərçəngə səbəb ola bilər.
İrsilik növü: Autosom dominant.
RET onkogeni testi, RET genindəki mutasiyaları və ya yenidən təşkil edilmələri müəyyən etmək üçün istifadə olunan bir genetik testdir. Bu mutasiyalar bir sıra xərçəng növləri, xüsusilə də tiroid xərçənginin bir forması olan medullar tiroid xərçəngi (MTC) və multipl endokrin neoplaziya tip 2 (MEN 2) sindromu ilə əlaqələndirilir. RET geninin test edilməsi bu xəstəliklərin erkən diaqnostikasına, müalicənin planlanmasına və ailə üzvlərinin risklərinin qiymətləndirilməsinə kömək edir.
RET Testinin İstifadə Sahələri:
- Medullar Tiroid Xərçəngi (MTC): RET mutasiyaları MTC hallarının əhəmiyyətli bir hissəsində görülür. Bu test, həm sporadik, həm də irsi MTC diaqnozunun qoyulmasında istifadə olunur.
- Multipl Endokrin Neoplaziya Tip 2 (MEN 2): RET mutasiyaları MEN 2 sindromuna səbəb olur. MEN 2 sindromuna RET mutasiyası olan ailə üzvlərinin erkən diaqnostikası vacibdir, çünki bu sindrom xərçəngin inkişaf riskini artırır.
- Müxtəlif xərçənglərin müalicəsində RET statusunu bilmək, terapiya seçimlərini fərdiləşdirmək üçün əhəmiyyətlidir.
Testin Əhəmiyyəti:
- Müalicə Planlaması: RET mutasiyasının aşkar edilməsi xəstələrə xüsusi RET inhibitorları ilə müalicə təyin edilməsinə səbəb ola bilər.
- Ailə Üzvlərinin Qiymətləndirilməsi: İrsi RET mutasiyaları olan ailə üzvləri üçün genetik məsləhətləşmə və izləmə tədbirləri təyin edilə bilər.