BRCA1 bütün gen analizi, BRCA2 bütün gen analizi, Süd vəzi xərçəngi meyllilik testi, Ailəvi süd vəzi xərçəngi
Süd vəzi xərçəngi əsasən süd vəzi hüceyrələrinin nəzarətsiz şəkildə böyüməsi ilə əlaqələndirilmiş bir xərçəng növüdür. Genetik faktorlar, süd vəzi xərçənginin inkişafında əhəmiyyətli bir rol oynayır. Genetik testlər, insanların xərçəng riskini qiymətləndirmək və genetik meyilliyi müəyyənləşdirmək üçün istifadə olunur.
Genetik testin tövsiyə olunması üçün:
- Ailə Tarixi: Ailədə süd vəzi xərçəngi tarixi olan şəxslərdə, genetik testlərin aparılması tövsiyə oluna bilər. Xüsusilə birinci dərəcədə qohumlarında (ana, bacı) süd vəzi xərçəngi hekayəsi olan insanlarda genetik test əhəmiyyətli ola bilər.
- Genetik Mutasiya Daşıyıcılığı Ehtimalı: Bəzi genetik mutasiyaların daşıyıcısı olma ehtimalı yüksək olan şəxslər üçün genetik testlər tövsiyə oluna bilər. BRCA1 və BRCA2 kimi genlərdəki mutasiyalar, süd vəzi xərçəngi riskini artıra bilər.
- Erkən yaşda Süd vəzi Xərçəngi Hekayəsi: Şəxsin erkən yaşda (məsələn, 40 yaşından əvvəl) süd vəzi xərçəngi hekayəsi varsa, genetik testlər düşünülə bilər. Erkən yaşda süd vəzi xərçəngi, genetik meyilliyi müəyyənləşdirmədə əhəmiyyətli bir faktordur.
Nəticə olaraq, genetik testlər xərçəng riskini müəyyənləşdirmədə və fərdi sağlamlıq strategiyalarını hazırlamağında əhəmiyyətli bir alət ola bilər, xüsusilə ailə tarixi və ya digər risk faktorları bu testləri tövsiyə etməni dəstəkləyirsə.
Ümumi populyasiya riski 10-12% olan süd vəzi xərçəngində ümumi risk faktorları: cinsiyyət, yaş, menarş və menopauza yaşı, nulliparite, süd vəzisi biopsiyasında atipik hiperplaziya, piylənmə, hormon əvəzləməsi, oral kontraseptiv istifadəsi olaraq bildirilir. Bununla yanaşı yüksək penetrasiyalı və aşağı penetrasiyalı genlər, modifikasiya edici genlər ilə epigenetik törədiciliər süd vəzi xərçəngində əhəmiyyət daşıyır. Süd vəzisi xərçəngi hallarının 10%-nin ailəvi olduğu və 3,5-6% hallarda BRCA1 və 2-3,5% halda BRCA2 geni mutasiyalarının müəyyən edildiyi məlumdur. Bu yüksək təsirli xərçəngə meyllilik geni daşıyıcılığı vacib risk faktorları arasında olub, ailəvi süd vəzisi xərçəngi hallarının izlənməsində vacib yer tutur. Ailə anamnezi pozitiv olan hallarda nisbilik və effektiv riskləri müəyyən edərək, BRCA1 və BRCA2 mutasiyaları daşıma ehtimalını müəyyən etmək, xərçəng yaranmasına genetik meyllilik olub olmadığını müəyyən etmək, fərdin özü üçün ən uyğun qərarı verə bilməsinə və həyat müddətini və/və ya keyfiyyətini maksimumlaşdıracaq kliniki tətbiqin qərar müddətində iştirak etməyi təmin edir. BRAC1 və BRCA2 üçün bütün gen DNA analizi cüt istiqamətli olaraq edilir.Süd Vəzi Xərçəngi Panelində Baxılan Genlər: TM, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, DICER1, EPCAM, FANCM, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, NBN, NF1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RECQL, SMARCA4, STK11, TP53, XRCC2, MUTYH, APC