Segawa sindromu

Segawa sindromu genetik nevroloji bir xəstəlik olub hərəkət pozulmalayırla özünü göstərir. Parkinson xəstəliyə ilə bənzər simptomlarla baş versə də, adətən daha az yaşlarda başyalır və xəstəliyin gedişatı ilə fərqlənir.

Segawa sindromunun xüsusiyyətləri:
-Hərəkət pozulmaları: hərəkətlərin kordinasiyasında çətinliklər və əzələlərdə sərtləşmə, titrəmə və yavaşlamağa səbəb olur. 
-Başlanğıc: adətən, uşaqlıq dönəmi və ya yeniyetməlikdə başlayır, ancaq böyüklərdə də rast gəlinir. İlk başlarda hərəkətlərdə pozulmalar axşam saatlarında büruzə verir.
-Bəzən müvəqqəti yaxşılaşma: Segawa sindromunun xarakterik xüsusiyyətlərindən biri xəstələrin gündüz saatlarında normal hərəkət etməyi və axşam saatlarında isə əlamətlərin pisləşməyidir. Məhz bu əlamət xəstəliyin bənzərsiz göstəricisi olub Parkinson ilə səhv salınmasının qarşısını alır.

Genetik baxış:
Segawa sindromu, dofamin adlanan neyrotransmitterin kifayət qədər əmələ gəlməməsi ilə əlaqəlidir. Dopamin beyində hərəkətlərin düzgün şəkildə kordinasiya edilməsini təmin edir. Bu proses dopa-dekarboksilaz fermentinin (DDC) mutasiyası nəticəsində baş verir və autosom-resessiv şəkildə irsi ötürülür. 

Əlamətlər:
-Əzələ sərtliyi (rigidlik)
-Əllərdə və ayaqlarda tremor (titrəmə): 
-Bradikinez (hərəkət yavaşlamağı)
-Postural qeyri-sabitlik (müvazinət problemləri və yıxılma riski) 
-Gecə əlamətlərin ağırlaşmağı