Sistinozis gen analizi

Sistinozis gen analizi sistinoz xəstəliyinin genetik əsaslarını müəyyənləşdirmək məqsədilə edilən testdir. Sistinozis isə bədəndə sistin adlı amin turşuların toplanması və nəticədə müxtəlif orqanların xəsarəti ilə özünü əks etdirən genetik xəstəlikdir. Əsas zədələnən orqanlar böyrəklər, gözlər, qaraciyər və əzələlərdir. Sistinin toplanması hüceyrələrdə və toxumalarda toksik təsirlərə səbəb olur.
Sistinozis gen testinin məqsədi və əhəmiyyəti: xəstəliyin diaqnozunun qoyulması və müalicənin planlanması məqsədilə istifadə edilir. Bu genetik test vasitəsilə xəstədə hansı mutasiyaların olduğu, xəstəliyin hansı növünün baş verdiyi və ailənin digər üzvlərində daşıyıcılığın olub-olmaması müəyyənləşdirilir.
Sistinozisin növləri:
-Nefropatik sistinozis: Böyrəklərdə sistin toplanması nəticəsində böyrək çatışmazlığının baş verməsi
-Non-nefropatik sistinozis: Bu prosesin digər orqanlarda, xüsusilə də gözlərdə getməsi
-Klassik sistinozis: Həm böyrəklərdə, həm də digər orqanlarda xəsarətin baş verməsi
Sistinozis gen testi ilə CTNS genində mutasiyanın olub-olmamağı aşkar edilir. CTNS geni sistinin hüceyrələrdən kənarlaşmasını təmin edən daşıyıcı proteini kodlayır. Bu proteinin əksikliyi hüceyrələrdə sistinin toplanmasına səbəb olur.