SLC
SLC2A1 geni, 2A1 (Solute Carrier Family 2 Member 1) qlukoza daşıyıcısı 1 (GLUT1) zülalını kodlayan gendir. GLUT1 zülalı, hüceyrələrin qlokozanın (şəkər) qana və beynə daxil olmasını təmin edir. Qlukoza, orqanizm üçün əsas enerji mənbəyidir və onun düzgün daşınması həyat üçün çox vacibdir.
SLC2A1 genindəki mutasiyalar və xəstəliklər:
GLUT1 Defisit Sindromu (GLUT1DS): SLC2A1 genindəki mutasiyalar, beyin və digər orqanlara qlukozanın daşınmasını əngəlləyərək GLUT1 defisit sindromuna səbəb olur. Bu, beyin enerjisinin çatışmazlığına və nəticədə bir sıra nevroloji simptomlara yol açır. GLUT1 defisit sindromunun ən ümumi əlamətləri arasında inkişaf geriliyi, epileptik tutmalar (xüsusilə uşaqlarda), hərəkət və motor problemləri, əqli gerilik və bəzi hallarda davranış pozğunluqları yer alır.
Epilepsiya: GLUT1 defisit sindromu ilə əlaqəli olan epilepsiya, xüsusilə böyüklərdə və uşaqlarda qıcolmaların tez-tez baş verməsi ilə müşayiət oluna bilər.
Hipoqlikoreksiya (aşağı qan şəkəri): GLUT1 zülalının düzgün işləməməsi orqanizmə kifayət qədər qlükozanın təmin olunmaması ilə nəticələnə bilər.
Müalicə və idarəetmə: GLUT1 defisit sindromu olan şəxslər üçün ketogenik pəhriz təklif edilə bilər. Ketogenik pəhriz, orqanizmin enerji mənbəyi olaraq qlükozadan daha çox yağ turşuları istifadə etməsini təmin edir, bu da beyin üçün alternativ enerji mənbəyidir. Bu pəhriz, epilepsiya və digər simptomları yüngülləşdirə bilər.
Dərmanlar və digər müalicə yanaşmaları, GLUT1DS xəstəliyinin idarə edilməsində köməkçi ola bilər, amma bu, xəstənin vəziyyətinə və simptomlarına görə fərdi şəkildə uyğunlaşdırılmalıdır.