SMN geni
Proksimal spinal muskular atrophy (SMA) və ya tip1 SMA, SMN genindəki ekzon7 və 8'in homozigot silinməsinin səbəb olduğu ölümcül bir autosom resessiv xəstəlikdir. Spinomuskular atrofiya (SMA) südəmər yaşda olan körpənin və uşaqlıq dövrünün genetik motor neyron xəstəliyidir. Ən şiddətli forması körpələrdə görülür. Onurğa beyin və beyin kötüyü motor neyronların degenerasiyası proqressiv əzələ zəifliyinə gətirib çıxarır. 5q13 xromosomuna aid olan motor neyron (SMN1) genin yoxluğu ilə xarakterizə autosom resessiv bir pozğunluqdur.
Xəstəlik şiddətinə görə neyromuskular kollektivdə nevroloq, pulmonoloq, psixiatr, qastroenteroloq və reabilitoloq birgə çalışmalıdır. Körpənin 1-ci tip SMA xəstəsinin valideynlərinə xəstənin proqnozu izah edilməlidir. Vücudun digər sistemləri də prosesə cəlb edildiyindən digər ixtisas həkimlərinin köməyinə də ehtiyac var. Xəstəliyin əlamətləri 3 ay-3 yaş dövründə qarşımıza çıxır.
Xəstəliyin əsas əlaməti hipotoniya (süstlük) tipik olaraq proksimal əzələlərdə gücsüzlük, hissiyyatın saxlanılması və azalmış, yaxud da alınmayan vətər refleksləridir. Dildə fassikulasiya (səyrimə) və əldə incə tremor (əsmə) spinomuskulyar atrofiya - SMA diaqnostikasında köməkçi əlamətlərdir. Xəstəliyin şiddəti başlama yaşıyla əlaqəlidir.