Spinoserebral ataksiya sindromu,SPTBN2, CACNA1A, PPP2R2B, KCNC3
Serebral ataksiyasının ümumi genetik səbəbləri üçün test
Autosom dominant spinoserebral ataksiyaları (ADSCA) yavaş-yavaş proqressivləşən serebral disfunksiya (ataksiya, dizartriya, okulomotor pozğunluqlarla özünü göstərir), həmçinin serebral, bulbul, periferal və periferal pozğunluqların müxtəlif kombinasiyaları ilə xarakterizə olunan genetik neyrodegenerativ xəstəliklərin heterojen qrupudur. Hal-hazırda ADSCA-nın təxminən 35 genetik forması təsvir edilmişdir. Əksər ADSCA-lar nukleotidlərin təkrar genişlənməsi xəstəlikləridir (SCA 1, 2, 3, 6, 7, 8, 10, 12, 17, 36). Bütün ADSCA-nın 50%-dən çoxu SCA tipləri 1, 2, 3, 6, 7-dir. Müxtəlif növ SCA-nın yayılması əhalidən əhaliyə çox dəyişir.
SCA 1, 2, 3, 6, 7 autosom dominant şəkildə ötürülür, yəni nəsillərdə xəstəliyin inkişaf riski 50% təşkil edir. 6-cı tip SCA istisna olmaqla, sadalanan SCA-ların hamısı gözləmə fenomeni ilə xarakterizə olunur. Bu xəstəliklərdə genişlənmənin ölçüsü simptomların şiddəti, nüfuz səviyyəsi və xəstəliyin ilk təzahürlərinin vaxtı ilə əlaqələndirilir.
SCA növləri 1, 2, 3, 6 və 7 poliglutamin xəstəlikləri adlanan qrupa aiddir. Amin turşusu qlutamini kodlayan CAG təkrarlarının sayının artması, genişlənmiş poliqlutamin bölgəsi ilə anormal zülalın meydana gəlməsinə səbəb olur. SCA tip 1, 2, 3, 6 və 7-də baş verən neyron ölümün əsasını zəhərli mutant zülalın neyron aqreqatlarının görünüşü, şaperonların sekvestrasiyası, ubiquintin-proteazom sisteminin zülalları, transkripsiya faktorları, mutasiyaya uğramış zülalların disfunksiyası, mitoxondrial disfunksiya və hüceyrədaxili nəqliyyatın pozulması.
Analiz nə üçün istifadə olunur? Beynəlxalq klinik tövsiyələrə uyğun olaraq, 1, 2, 3, 6, 7 tip spinoserebral ataksiya və Fridreyx ataksiyasının genetik müayinəsi xəstədə, həmçinin xəstənin qohumlarında və uşaqlarında bu xəstəliyə xas olan klinik əlamətlər olduqda aparılır.
Analiz nə vaxt təyin olunur?
• Spinosebral ataksiya şübhəsi varsa;
• hiperkinez və ataksiyanın differensial diaqnostikası üçün;
• ataksiyanın differensial diaqnostikası üçün;
• koqnitiv və nevropsik pozğunluqlar üçün;
• beynin MRT müayinəsi zamanı xarakterik dəyişikliklər aşkar edildikdə;
• qohumlarda xəstəliyin erkən aşkarlanması ilə;
• ailə planlamasında.