TP53 (EKZON 5-9)
P53 proteini hüceyrədə DNT zədələnməsinin bərpa edilməsini, hüceyrələrin bölünməzdən əvvəl DNT-lərinin doğru şəkildə çoxalmağını təmin edir. Əgər DNT-də ciddi bir zədələnmə varsa, p53 hüceyə ölümü (apoptoz) prosesini yönləndirir.
TP53 Mutasiya testinin istifadəsi:
-Xərçəng diaqnozu və risk dəyərləndirilməsi: TP53 mutasiyası xərçəng diaqnozu qoyulmasını və xəstələrin risk səviyyəsinin müəyyənləşdirilməsini təmin edir.
-Müalicə strategiyalarının müəyyənləşdirilməsi: TP53 mutasiyaları, bəzi xərçəng müalicələrinə davamlılıq əmələ gətirən hüceyrələrin yaranmasına səbəb olur. Bu səbəblə, TP53 mutasiyalarının aşkarlanması xəstələrin hansı müalicələrə daha həssas olduğunu və ya davamlılıq göstərdiyini aydınlaşdırmağa kömək edir.
-Xəstəliyi izləmə və proqnostik dəyərləndirmə: TP53 mutasiyası xəstəliyin gedişatına və müalicənin effektivliyinə təsir edir . TP53 mutasiyası daşıyan xəstələr adətən daha pis proqnoza sahib ola bilirlər.
-Genetik konsultasiya: TP53 mutasiyaları Li-Fraumeni sindromu kimi irsi xəstəliklərlə əlaqəlidir. Bu səbəblə, genetik testler irsi xərçəng xəstəliyi riskini dəyərləndirməkdə istifadə olunur.
TP53 Mutasiya testi sekvens, FİSH və PCR metodları ilə təyin edilir.
Nəticələrin dəyərləndirilməsi:
-Pozitiv nəticə: TP53 mutasiyası aşkarlanması p53 proteininin funksionallığının itirildiyini göstərir. TP53 mutasiyası hüceyrələrin kontrolsuz şəkildə bölünməsinə və xərçəng xəstəkiyinin yaranmasına səbəb ola bilir. Bu halda, xərçəngin aqressiv şəkildə gedişatı yüksəkdir və müalicə prosesi xəstəyə uyğun fərdi şəkildə aparılmalıdır.
-Neqativ nəticə: TP53 mutasiyası aşkarlanmazsa, p53 proteininin funksionallığının normal olduğu və hüceyrə tsiklinin düzgün işlədiyi məlum olur. Ancaq bu hal xərçəngin tamamilə yaranmama ehtimalını inkar etmir, çünki TP53-dən əlavə digər genetik mutasiyalarla da yarana bilər.