Trombofiliya, Tromboz
Trombofiliyanın genetik riski
Trombofiliya-anadangəlmə və ya qazanılmış,qan damarlarında trombların yaranmasına artıq dərəcədə meyillilikdir.Təkrarlanan hamiləlik düşüklərinə rast gəlinən ailələrdə trombofiliya xəstəliyi riski 60% təşkil edir.İrsi və ya qazanılmış trombofilik pozğunluqlar plasentar damar trombozuna səbəb olaraq düşük və çətin hamiləlik riskini artırır.
Trombofiliya panelində :
- FV G1691A,
- Faktor XIII V34L,
- FII G20210A,
- MTHFR C677T,
- MTHFR A1298C,
- PAİ-1/Serpin (4G-5G) mutasiyaları işlənilir.
Faktor V Leiden mutasiyası Faktor V Leiden zülalının normal halda 10 qat daha yavaş inaktiv olmasına və trombin əmələ gəlməsinin artmasına səbəb olur. Həm homozigot həm də heterozigot mutasiyalar, erkən və gec trimester abort riskini artırır. Protrombin geni G20210A mutasiyası plazma protrombin səviyyəsini artırır və venoz tromboz riskini 26 dəfəyə qədər yüksəldir. Faktor XIII, fibrin monomerləri arasında çarpaz bağlar yaradır. Trombu fibrinolizisə qarşı daha davamlı hala gətirir. Factor XIII geni 34cü aminturşuda görülən G>T dəyişikliyi ən sıx görülən mutasiyadır. Bu mutasiya trombinin Faktor XIII üzərində proteolitik aktivlik göstərdiyi bölgəyə təsir edərək FAKTOR XIII-ün aktivləşməsini əngəlləyir. Metilentetrahidrofolat Redüktaz (MTHFR) C677T mutasiyası termolabil enzim aktivasiyasına və remetilləşməni pozaraq homosistein səviyyəsində yüksəlməyə səbəb olur. Ortaya çıxan hiperhomosisteinemiya plasentar vaskulopatiya riskini artırdığı düşünülür. Həmçinin fol turşusu çatışmazlığı olan hamilələrdə, MTHFR mutasiyasının sinir boru qüsuru riskini artırdığı da təyin olunmuşdur. A1298C varyantında isə MTHFR geninin 1298-ci mövqesində qlutamat (E) alanin (A) dəyişməsi meydana gəlmişdir. MTHFR A1298C mutasiyası alanin ehtiva edən fermentlərin fəaliyyətinin azalmasına və homosistinüri əlaqəli sağlamlıq problemlərinə səbəb olmaqdadır. A1298C və C677T polimorfizimlərinin birlikdə heteroziqot olduğu vəziyyətlərdə MTHFR enzim aktivliyinin 40-50% nisbətində azaldığı məlumdur. Araşdırmalara görə 5G/5G ve 4G/5G polimorfizimləri düşük risklərinin artmasını təmin etmir (p=0,546 ve p=0,259 p>0,05).