UGT1A1 gen sekans analizi (Gilbert/ Crigler-Najjar sindromu)

UGT1A1 həm də UDP-qlukuronosiltransferaza 1A1 olaraq da bilinir və bədəndəki müxtəlif birləşmələri detoksifikasiya edən metobolizm fermentidir. UGT1A1 qlukuronidasiya adlı reaksiyanı kataliz edir, bədən toksik və zərərli birləşmələri suda həll olan hala gətirir, sidik və ya öd yoluyla xaric edir. UGT1A1 xüsusilə bilirubin kimi maddələrin metabolizmində əhəmiyyətli rol oynayır. Bununla yanaşı, bəzi dərman maddələrinin də metabolizmini təmin edir.
UGT1A1 genetik testi bu fermentə təsir edən polimorfizmləri və mutasiyaları aşkar etmək üçün istifadə edilir. UGT1A1*28 polimorfizmi Gilbert sindromunun diaqnozunu təsdiqləyir. Gilbert sindromu əsasən yüngül gedişatla özünü büruzə verən xəstəlikdir. Çox hallarda müalicəyə gərək olmur və ciddi sağlamlıq problemlərinə səbəb olmur. Ancaq bəzi hallarda, məsələn stres və ya infeksiya ilə əlaqədər olaraq bilirubin səviyyəsi müvəqqəti olaraq artır və sarılığa yol açır.