Asilkarnitin profili
Qanda asilkarnitinlərin konsentrasiyasının aşkarlanması orqanizmdə metabolik proseslərin hər hansı pozğunluğunu müəyyən etmək üçün istifadə olunur. Bu xəstəliklər anadangəlmə (genetik mutasiyalarla əlaqəli) və ya qazanılmış (qidadan zəruri maddələrin sorulmasının və ya onların orqanizmdə sintezinin pozulması, müxtəlif amillərin təsiri altında məhv olması və s.) ola bilər.
Tədqiqat nə üçün istifadə olunur?
- Yağ və üzvi turşuların metabolik pozğunluqları ilə əlaqəli anadangəlmə (irsi) və qazanılmış xəstəliklərin diaqnozu - onların klinik simptomları baş verdikdə və ya ailə tarixi ilə.
- Qidalanma vəziyyətinin müəyyən edilməsi (xüsusilə vegetarianlar və idman pəhrizləri üçün).
- Metabolik pozğunluqların təsdiqlənmiş diaqnozu ilə terapiyanın effektivliyinin monitorinqi.
- Qidalanma tövsiyələrinə uyğunluğun monitorinqi.
Üzvi asidemiyalar:
Propionik Asidemiya (PA)
Metilmalonik Asidemiya (MMA)
İzovalerik Asidemiya (IV)
İzobutiril KoA dehidrogenaza defisiti
CPT (Karnitin palmitoyil transferaza defisiti)
CAT (Karnitin-asilkarnitin translokaza defisiti)
Etilmalonik ensefalopatiya
Yağ turşularının oksidləşmə defektləri:
MCAD (Orta zəncirli asil-KoA dehidrogenaza defisiti)
SCAD (Qısa zəncirli asil-KoA dehidrogenaza defisiti)
CUD (Karnitin transporter defisiti)
ASİLKARNİTİN PROFİLİNƏ DAXİLDİR:
Karnitin Sərbəst C0
Asetilkarnitin C2
Propiyonilkarnitin C3
İzo-/ Butirilkarnitin C4
İzovaleril / 2-Metilbutirilkarnitin
Hekzanoilkarnitin C6
Oktanoilkarnitin C8
Dekanoilkarnitin C10
Dodekanoilkarnitin C12
Tetradekanoilkarnitin C14
Hekzadecanoilkarnitin C16
Oktadekanoilkarnitin C18
Oktadekenoilkarnitin C18:1