Asilkarnitin profili
Qanda asilkarnitinlərin konsentrasiyasının aşkarlanması orqanizmdə metabolik proseslərin hər hansı pozğunluğunu müəyyən etmək üçün istifadə olunur. Bu xəstəliklər anadangəlmə (genetik mutasiyalarla əlaqəli) və ya qazanılmış (qidadan zəruri maddələrin sorulmasının və ya onların orqanizmdə sintezinin pozulması, müxtəlif amillərin təsiri altında məhv olması və s.) ola bilər.
Tədqiqat nə üçün istifadə olunur?
- Yağ və üzvi turşuların metabolik pozğunluqları ilə əlaqəli anadangəlmə (irsi) və qazanılmış xəstəliklərin diaqnozu - onların klinik simptomları baş verdikdə və ya ailə tarixi ilə.
- Qidalanma vəziyyətinin müəyyən edilməsi (xüsusilə vegetarianlar və idman pəhrizləri üçün).
- Metabolik pozğunluqların təsdiqlənmiş diaqnozu ilə terapiyanın effektivliyinin monitorinqi.
- Qidalanma tövsiyələrinə uyğunluğun monitorinqi.
- Yağ və üzvi turşuların metabolik pozğunluqları ilə əlaqəli anadangəlmə (irsi) və qazanılmış xəstəliklərin diaqnozu - onların klinik simptomları baş verdikdə və ya ailə tarixi ilə.
- Qidalanma vəziyyətinin müəyyən edilməsi (xüsusilə vegetarianlar və idman pəhrizləri üçün).
- Metabolik pozğunluqların təsdiqlənmiş diaqnozu ilə terapiyanın effektivliyinin monitorinqi.
- Qidalanma tövsiyələrinə uyğunluğun monitorinqi.
Referans Klinik Laboratoriya Mərkəzində LC MS/MS 6460 (Tandem MS) cihazında baxılan parametrlərlə skrininqi aparılan xəstəliklərə aiddir:
Üzvi asidemiyalar:
- Propionik Asidemiya (PA)
- Metilmalonik Asidemiya (MMA)
- İzovalerik Asidemiya (IV)
- İzobutiril KoA dehidrogenaza defisiti
- CPT (Karnitin palmitoyil transferaza defisiti)
- CAT (Karnitin-asilkarnitin translokaza defisiti)
- Etilmalonik ensefalopatiya
Yağ turşularının oksidləşmə defektləri:
- MCAD (Orta zəncirli asil-KoA dehidrogenaza defisiti)
- SCAD (Qısa zəncirli asil-KoA dehidrogenaza defisiti)
- CUD (Karnitin transporter defisiti)
Asilkarnitin profilinə daxildir:
- Karnitin Sərbəst C0
- Asetilkarnitin C2
- Propiyonilkarnitin C3
- İzo / Butirilkarnitin C4
- İzovaleril / 2-Metilbutirilkarnitin
- Hekzanoilkarnitin C6
- Oktanoilkarnitin C8
- Dekanoilkarnitin C10
- Dodekanoilkarnitin C12
- Tetradekanoilkarnitin C14
- Hekzadecanoilkarnitin C16
- Oktadekanoilkarnitin C18
- Oktadekenoilkarnitin C18:1