Biotin-amid,amidohydrolaza, Biotindaze deficency, BTD
Biotinidazın aktivliyinin təyini (biotinidaza çatışmazlığı)
Biotinidaza çatışmazlığı (BN) autosom resessiv irsi tipli üzvi asiduriyalar qrupundan olan irsi metabolik xəstəlikdir. Xəstəliyə biotinidaza fermentini kodlayan gendə baş verən mutasiyalar səbəb olur ki, bu da bütün biotindən asılı karboksilazaların fəaliyyətinin pozulmasına gətirib çıxarır.
Biotinidaza fermentinin aktivliyi azaldığı zaman bir sıra klinik əlamətlər ortaya çıxır.
Bunlara aiddir:
•Hipotoniya
•Alopesiya
•Apnoe
•Konyunktivit
•Ataksiya
•Eşitmə zəifliyi
•İnkişafdan qalma
•Görmə problemləri
Hazırlanması: Səhər (saat 8-dən 11-ə qədər), acqarına (ən azı 8 və 14 saatdan çox olmayan oruc tutsanız, su içmək olar) qan vermək tövsiyə olunur. Bir gün əvvəl həddindən artıq yeməkdən çəkinin.