Qalaktoza 1-fosfat uridil transferaza, G-1-PU,Galaktozemia
Qalaktozemiya, qlükoza çevrilməsini kataliz edən xüsusi bir fermentin fəaliyyətinin pozulduğu autosom resessiv tipli anadangəlmə xəstəlikdir. Bu fenomen nəticəsində sadə süd şəkərlərindən biri olan qalaktoza dövran edən qanda toplanır. Bu monosaxarid insan orqanizminə süd məhsulları ilə birlikdə disaxaridlərin karbohidrat qrupunun - laktoza kimi daxil olur. Qalaktoza metabolitinin (qalaktoza-I-fosfat) insan hüceyrələrində toplanması bütün bədənə, böyrəklərə, beyinə, qaraciyərə toksik təsir göstərir və görmə orqanının strukturunun mühüm elementi - linza tabedir. ən böyük patoloji dəyişikliklər.
Qalaktozemiyanın yüngül forması süd məhsullarına qarşı dözümsüzlüklə özünü göstərir, daha ağır formaları nitqin pozulması, əqli gerilik, yoluxucu və iltihabi proseslərin inkişafı, sepsis, qaraciyər çatışmazlığı ilə müşayiət olunur. Xəstəliyin erkən diaqnozu və vaxtında pəhriz terapiyası uşağın normal inkişafı üçün şans verir.
Qalaktozemiyanın körpələrdə simptomları:
• qusma;
• ishal;
• sarılıq;
• meteorizm;
• böyümüş qaraciyər və dalaq;
• assit;
• ödem;
• dərinin solğunluğu;
• sidiyin qaralması;
• hemorragik sindrom.
Qalaktozemiyanın genetik diaqnozu üçün müasir laboratoriya üsulu - polimeraza zəncirvari reaksiya istifadə olunur. Bu yüksək spesifik və dəqiq molekulyar biologiya texnikasının mahiyyəti test nümunəsində DNT fraqmentlərinin konsentrasiyasını əhəmiyyətli dərəcədə artırmaqdır ki, bu da gen mutasiyalarını təcrid etməyə və irsi patologiyaları müəyyən etməyə imkan verir.