Daban testi
Skrininq Testinin İlk İki Həftədə Aparılmasının Məqsədi:
20-yə yaxın metabolik xəstəlik yenidoğulmuşun həyatının ilk 2 həftəsi ərzində geri dönüşü olmayan ağır fəsadlara və erkən ölümə səbəb ola bilər. Testin aparılmasının əsas məqsədi neonatal dövrdə metabolik xəstəliklərin aşkarlanması və körpədə bu səbəbdən yarana biləcək geri dönüşü olmayan fəsadların vaxtında qarşısının alınmasıdır.
Yenidoğulmuşların metabolik skrininqi daxili bu testlər aparılır:
•Neonatal TSH
•Neonatal G6PD
•Neonatal İRT
•Neonatal PKU
•Neonatal 17-OH progesteron
•Neonatal biotinidaza aktivliyi
•Neonatal GALT aktivliyi
•Neonatal Total Qalaktoza
Neonatal TSH
TSH-ın yüksək olması anadangəlmə HİPOTİREOZ yaradır ki, buda uşaqlarda:
•İnkişafdan qalma
•Boy qısalığı
•Halsızlıq
•Yorğunluq
•Letargiq yuxu
•Dəri quruluğu kimi klinik əlamətlərlə təzahür edir.
Neonatal İRT (immunoreaktiv tripsinogen)
İRT yenidoğulmuşların qanında hipertripsinemiya ilə müşahidə olunur və bu da KİSTİK FİBROZA səbəb olur (xarici sekresiya vəzilərinin zədələnməsi, tənəffüs və həzm sistemi orqanlarının funksiyalarının ciddi pozulmaları ilə xarakterizə olunan irsi xəstəlikdir).
Neonatal Biotinidaza Aktivliyi
Metabolik pozğunluqdur. Biotinidaza fermentinin aktivliyi azaldığı zaman bir sıra klinik əlamətlər ortaya çıxır. Bunlara aiddir:
•Hipotoniya
•Alopesiya
•Apnoe
•Konyuktivit
•Ataksiya
•Eşitmə zəifliyi
•İnkişafdan qalma
•Görmə problemləri
Neonatal Qlükoza-6-fosfat dehidrogenaza
Q6fD defisiti olduğu zaman bir sıra HEMOLİTİK ANEMİYALAR yaranır (oraqvari hüceyrə anemiyası, hemoqlobin S-C xəstəliyi və s.)
Neonatal 17-OH progesteron
•Anadangəlmə böyrəküstü vəzin hiperplaziyası
•Hirsutizm
•Qadınlarda sonsuzluq və tsiklin pozulması
•Böyrəküstü vəzin şişləri
Neonatal Fenilalanin
Fenilalanin hidroksilaz fermentinin çatışmazlığı nəticəsində bir sıra klinik əlamətlər ortaya çıxır:
•Əqli gerilik
•Süstlük
•Epilepsiya
Neonatal Galt Aktivliyi
QALAKTOZEMİYA
Yenidoğulmuşlarda əmmə zəifliyi, hemorragik diatez, sarılıq, inkişafdan qalma kimi lamətlər müşahidə edilir.
Qan nümunəsinin götürülmə qaydaları:
• Nümunə götürüləcək nahiyə müvafiq antiseptik məhlulla silinərək steril bintlə qurulanmalıdır.
• Nümunə steril əlcəklə götürülməlidir.
• Qan nümunəsi yenidoğulmuşların əsasən daban nahiyəsindən, xüsusi hallarda isə barmaq və damardan götürülərək karta hopdurula bilər.
• Qan nümunəsi dabandan aşağıdakı şəkildə qeyd olunmuş qara rəngli hissədən götürülməlidir.
• Skarifikator ilə daban deşildikdən sonra ilk qan damlası steril bintə silinir, daha sonra isə böyük damla qan filtr kağızının işarələnmiş hissəsinə toxundurularaq (öndən və arxadan baxdıqda tam dolmasına qədər) hopdurulmalıdır.
• Körpənin ayağının ürək səviyyəsindən aşağıda tutulması venoz qanın axışını sürətləndirir və nümunənin daha rahat götürülməsinə kömək edir. Damardan götürülən qan dərhal iynədən karta hopdurulmalıdır və heç bir digər qan toplayıcısına köçürülməməlidir.
• Hər hansı bir şəkildə saxlanılmış qan nümunəsi və ya serum-plazma nümunəsi karta hopdurulmalıdır.
• Kartın üzərindəki xüsusi dairələrə heç bir halda toxunmaq olmaz. Bu kartın süd, su, antiseptik və ya hər hansı bir maddə ilə təmasına imkan verilməməlidir.
• Nümunə hopdurulduqdan sonra filtr kağızı otaq temperaturunda üfüqi vəziyyətdə, ən azı 3 saat günəş şüalarının təsirindən uzaq, heç bir cisimlə təmasda olmadan açıq şəkildə qurudulmalıdır.
• Quruma prosesi zamanı xüsusi vasitələrdən istifadə olunmalıdır.
• Qurudulmuş nümunə qurudulduqdan sonra nəm şəraitdə saxlanılmadan polietilen paketlərə qoyulmalıdır.
• Qan nümunəsi tam quruduqdan sonra üzərində ünvan yazılmış kağız zərfin içinə qoyularaq, laboratoriyaya çatdırılmalıdır.