Что такое Амниоцентез и зачем он нужен?

Что такое Амниоцентез и зачем он нужен?

Амниоцентез – это процесс удаления небольшого количества жидкости в околоплодный пузырь ребенка с помощью тонкой иглы. Это делается, наблюдая за движениями иглы под ультразвуком.
Цель – выявить генетические заболевания малыша. Полученная жидкость содержит клетки ребенка. С помощью этой жидкости можно проводить все виды генетических тестов. Помимо этого, при подозрении на инфекцию, которая может поразить ребенка, проводят амниоцентез и исследуют ребенка на наличие инфекции.


На какой неделе проводится амниоцентез ?
- Амниоцентез можно проводить с 16-й недели.

Какие заболевания выявляют при Амниоцентез? Является ли результат теста точным?

Амниоцентез чаще всего применяют при диагностики хромосомных заболеваниях, таких как синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Тёрнера, Клайнфельтера и других структурных и числовых аномалиях, моногенных (муковисцидоз, талассемия, фенилкетонурия, Марфана и др.) заболеваниях, метаболических (Нимана-Пика, мукополисахаридоз и др.) заболеваниях, хромосомных Микроделеционных и Микродупликационных синдромов (ДиДжордж, Прадер Уилл и Ангельман, Кри-дю-чат).

При пожилом возрасте матери, выявлении высокого риска при двойном, тройном или четверном скрининге, обнаружении отклонений при ультразвуковом исследовании, предыдущем рождение ребенка с генетическим заболеванием, наличии у матери или отца генетического заболевания или носительстве генетического заболевания, подозрении на инфекцию у ребенка - проводится АМНИОЦЕНТЕЗ.
В отличие от скрининговых тестов, амниоцентез является диагностическим тестом, поэтому, за исключением исключительных случаев, его результат интерпретируется как окончательный диагноз.