Son vaxtlara qədər əksər genetik testlərdə yalnız bir gen və ya xəstəliklə əlaqəli olduğu düşünülən bir neçə gen yoxlanılarkən, EKZOM SEKANS (WES) testləri eyni vaxtda minlərlə geni yoxlaya bilir. Bu xüsusiyyət WES-i kompleks genetik problemlərin aşkarlanması üçün ən təsirli metodlardan birinə çevirir. WES testi yeni mutasiyaların aşkar edilməsi və xəstəliyin atipik simptomlarının müəyyənləşdirilməsi üçün ideal üsuldur. Ekzomu araşdıraraq DNT-dəki kritik dəyişiklikləri aşkar etmək mümkün ola bilər.
Bu analiz vasitəsilə,
- Nevroloji (sinir sistemi) xəstəliklər (Epilepsiya, əqli gerilik, Autizm spektr pozuntuları, Parkinson xəstəliyi, Cowden sindromu, irsi neyropatiyalar və s.);
- Ürək xəstəlikləri (ritm pozuntuları, kardiyomiyopatiyalar, anadangəlmə ürək xəstəlikləri, Noonan sindromu və s.);
- Onkoloji xəstəliklər (ailədə döş xərçənginə meyillilik, yumurtalıq xərçəngi, kolorektal xərçəng, medullar tiroid xərçəngi, prostat xərçəngi və s.);
- Endokrin xəstəliklər (Diabet, piylənmə, Kallmann sindromu və s.);
- Göz xəstəlikləri (Retinopatiya və optik atrofiya, gecə korluğu, anadangəlmə katarakta, albinizm və s.);
- Metabolik xəstəliklər (maddələr mübadiləsinin xəstəlikləri);
(Karbohidrat mübadiləsinin anadangəlmə pozuntuları (CDG), qlikoliz proseslərində pozuntular, hiperammonemiya və krebs sikli pozuntuları, Hipoqlisemiya, Lizosomal xəstəliklər, Ağcaqayın Siropu Xəstəliyi (amin turşu metabolizmasının pozuntuları və s.);
- İmmun sistemi xəstəlikləri (Ağır kombinə olunmuş immun çatışmazlığı (SCID), neytropeniya və s.) araşdırılır.
☑️ Test bütün Referans filiallarında və nümunə qəbulu məntəqələrində aparılır.
Çağrı Mərkəzi: *0033
Whatsapp: +994 70 653 00 33
