Duchenne Muskulyar Distrofiya (DMD) delesiya analizi, Becker Muskulyar distrofiyası (BMD) delesiya analizi, Muskulyar distrofiya Duchenne (DMD) delesiya analizi, Muskulyar Distrofiya Becker
Qızlarda fərqli səviyyələrdə əlamət göstərə bilər. Əsasən 2 yaşdan sonra hərəki funksiyaların inkişafında gecikmə başlayır. Həkimə müraciət etmə, əsasən, pilləkən qalxma, qaçma ya da oturduğu yerdən ayağa qalxmaqda çətinlik səbəbi olur. 2-2,5 yaş ətrafında normal gəzə bilir. Postür pozğunluqları, xüsusilə lyumbal lordozda artma müşahidə edilir. Barmaq uclarına basaraq, axsaya-axsaya gəzmə tez-tez rast gələn əlamətdir. Axilles bağı sərtləşməsi nəticəsində ayağın topuqdan yuxarıya doğru qaldırılması (=dorsifleksiyon) zorlaşır. Dərin bağ refleksləri azalır. Xəstəlik ayaq-baldır (aşağı ətraflar) əzələlərdə başlayır, daha sonra əl-qol (yuxarı ətraflar) əzələlərinə keçir. Xəstələr 12-14 yaşlarına çatmadan əlil arabasından asılı yaşamağa başlayırlar. Ürək zədələnməsi, əsasən 5-6 yaşlarında özünü bəlli edir. Xəstələrin 10%-də həyatı təhdit edəcək ciddiyyətdə ürək atışlarında ritm pozğunluqları və ürək çatışmazlığı meydana gələ bilər. Xəstələrdə yüngül dərəcədə əqli gerilik, davranış pozğunluqları ya da autizm davranışları görülə bilər.
Qanda, kreatin fosfokinaza 100-700 qat, aldolaza enzimi də 10-30 qat artır. Əzələ biopsiyasında hüceyrə degenerasiyası, əzələ hüceyrəsi böyüklüyüklərində müxtəlifliklər, normal tənzimləmədə pozğunluqlar və nəzərəçarpan böyük hiyalinize miyofibriller müşahidə edilir və zaman irəli getdikcə əzələ toxuması yerini fibroz toxuma və yağ toxuması tutur.
Becker Muskulyar Distrofiya (BMD), Duchenne Muskulyar Distrofiyası kimi irsi bir əzələ xəstəliyidir. Eyni genin fərqli xətaları nəticəsində yaranır və daha xoş xassəli gedir. BMD-də inkişaf edən əzələ zədələnmələri müşahidə edilmir və həyatı təhdit edəcək miqyasda bir problem yaratmır.
Xp21.2-də olan Distrofin genindəki dəyişikliklər hər iki xəstəliyə də şərait yaradır. Xəstələrin 67%-də gendə böyük itkilər (delesiyası), 6%-də genin bəzi nahiyələrinin duplikasiyası, 30%-də isə nöqtə mutasiyaları müəyyən edilmişdir.
67% nisbətində xəstəliyə delesiya şərait yaratdığı üçün DMD və BMD-də ilk olaraq DMD/BMD delesiya analizi edilir.