V617F
JAK 2 gen mutasiyası aşkar olunan MPN-lərdən bəziləri aşağıdakılardır:
- Polisitemia vera;
- essensial trombositeya;
- xroniki idiopatik mielofibroz;
- Crohn xəstəliyi
JAK 2 proteini hemotopoetik kök hüceyrələrdən qan hüceyrələrinin istehsalını kontrol etmək üçün xüsusilə önəmlidir.Bu kök hüceyrələr sümük iliyində olur və eritrosotlərə, leykositlərə və trombositlərə çevrilmə potensialına malikdir.
Real Time PZR metodu ilə periferik qan qarnulositlərində JAK 2 V617F mutasiyası yoxlanılır.
Janus kinaza 2 (JAK2) tirozinkinazanın somatik mutasiyaları tirozinkinaza aktivliyini artırır. Mieloproliferativ xəstəliklərdə diaqnoz və müalicənin müəyyən ediləməsində əhəmiyyət daşıyan JAK2 V617F mutasiyasının neqativ olduğu xəstələrdə JAK2 ekzom 12-də 537-544. Kodonlarda kiçik delesiya və ya təkli/çoxlu baza dəyişimi mutasiyalarının olduğu bildirilir. Bu mutasiyalar əsasən izolə olunmuş eritrositozlu hallarda müşahidə edilir. Bu məlumatlar əsasən, mieloprolifertiv xəstəlik (PV, ET və ya PMF) şübhəsi ilə müşayət edilən ancaq JAK2 V617F mutasiyası müəyyən edilməyən xəstələrdə ekzom 12 analizi edilməsi məsləhət görülür. Laboratoriyamızda bu mutasiyalar ardıcıllıq analizi ilə müəyyən edilir.