Üçlü test
Yadda saxlamaq lazımdır ki, aşağıdakı testlərin nəticələrinin normadan çox olması heç də döldə Daun sindromu və ya digər genetik patologiyaların olmasını təsdiqləmir. Testlərin nəticələrinin normadan çox olması döldə həmin patologiyaların olması ehtimalını göstərir və daha dərinləşdirilmiş müayinələrin aparılmasını tələb edir.
Üçlü skrininq testi qanda hamiləliklə bağlı olan 3 hormonun (AFP, Total XQ/beta-hCG və Estriol) səviyyəsini müəyyənləşdirir.
Üçlü skrininq testləri hamiləliyin 15 həftə ilə 21-ci həftə 6 gün aralığında aparıla bilər.
Test aşağıda qeyd edilmiş iki üsulun kombinasiyası ilə aparılır:
1. Ultrasəs müayinəsi (USM) ilə BPD dəyərinin ölçümü
2. Qanda xüsusi markerlərin təyini
Skrininq zamanı uşaqlıq boşluğuna heç bir müdaxilə olmadığından (qeyri-invaziv), müayinələrin hamiləyə və dölə mənfi təsiri yoxdur.
Qan analizləri və USM, habelə üçlü və ya dördlü skrininq testlərinin nəticələri ilə yanaşı digər faktorlara (ananın yaşı, tütün çəkmə tarixçəsi, bədən çəkisi, əvvəllər irsi xəstəlik və ya anadangəlmə qüsurlu körpənin dünyaya gətirilməsi və s.) dair məlumatın kompüter proqramı vasitəsilə təhlili əsasında həkim hazırki hamiləlikdə Daun sindromu və ya bir sıra digər patologiyaların (Patau sindromu, spina bifida və ya onurğa sütunun inkişafı defekti və s.) olma riskini müəyyən edə bilər. Beləliklə, təsvir edilmiş skrininq üsulları ilə Daun sindromu olan körpənin doğulma riski müəyyən edilir. Bu heç də o demək deyil ki, həmin hamiləlikdə mütləq Daun sindromlu körpə doğulacaqdır. Daun sindromlu körpənin doğulması riski yüksək və ya aşağı ola bilər. Bütün hallarda skrininqin nəticələri əldə edildikdə, hazırki hamiləlikdə Daun sindromu və ya digər irsi patologiyası olan körpənin doğulması riskinin yüksək və ya aşağı olduğunu həkim anaya (gələcək valideynlərə) ətraflı izah etməlidir.
Skrininq testlərindən fərqli olaraq aşağıdakı təsvir edilmiş müayinələr məhz diaqnozun təsdiq edilməsi üçün istifadə edilir. Diaqnostik müayinələrə aşağıdakılar daxildir (adətən bunlardan biri istifadə edilir):
Ciftin xovlarının biopsiyası (CVS) — ciftdən nümunələrin götürülməsi və onların genetik müayinəsinin aparılması;
Amniosintez — dölyanı mayenin alınması və dölün oradan götürülən/tapılan hüceyrələrinin genetik müayinəsi. Amniosentez hazırda daha çox istifadə edilir.
Ana bətnində dölün göbək ciyəsindən qan nümunəsinin götürülməsi (PUBS) — alınan qanın genetik müayinəsi.
Əgər nəticə döldə xromosom anomaliyasının olmasını təsdiqləyərsə, həkim bu barədə hamiləyə ətraflı məlumat verməlidir. Hamiləliyi davam etdirmək və ya dayandırmaq barədə son seçimi hamilə özü etməlidir.