Aminoasid
Amin turşusu mübadiləsinin pozğunluqları birincili (anadangəlmə) və ikincili (qazanılmış) ola bilər. Birincili aminoasidopatiyalar adətən autosom resessiv və ya X-ə bağlı ötürülür və uşaqlıq dövründə özünü göstərir. Xəstəliklər müəyyən amin turşularının mübadiləsi ilə əlaqəli fermentlərin və zülallarının genetik olaraq müəyyən edilmiş çatışmazlığı səbəbindən inkişaf edir. Ədəbiyyatda aminoasidopatiyaların 30-dan çox variantı təsvir edilmişdir. Klinik təzahürlər yüngül pozğunluqdan ağır metabolik asidoz və ya alkaloz, qusma, zehni gerilik və böyümə, letarji, koma, osteomalyasiya və osteoporoza qədər dəyişə bilər. Amin turşusu mübadiləsinin ikincil pozğunluqları qaraciyər, mədə-bağırsaq traktının xəstəlikləri (ulserativ kolit, Crohn xəstəliyi), böyrəklər (Fankoni sindromu), qeyri-kafi qidalanma və yenitörəmələrlə əlaqələndirilə bilər. Normalda amin turşusu mübadiləsinin ən yüksək sürəti sinir toxuması üçün xarakterikdir. Buna görə də, müxtəlif irsi metabolik pozğunluqlar ilk növbədə mərkəzi sinir sisteminin fəaliyyətində dəyişikliklərin səbəblərindən biridir. Erkən diaqnoz və vaxtında müalicə xəstəliyin inkişafının qarşısını ala bilər.
Amin turşuları profilinin qiymətləndirilməsi nəticəsində aşağıdakı xəstəlik formalarının müəyyən edilməsi mümkündür.
AMİNOASİDOPATİYALAR:
-Argininemiya/Arginaza defisiti
-Fenilketonuriya(PKU)/ Fenilalanin hidroksilaza defisiti
-Sitrullinemiya/ Argininosuksinat sintetaza (ASAS) defisiti
-Homosistinuriya/Sistationin b-sintetaza (CBS) defisiti
-Ağcaqayın siropu qoxulu sidik xəstəliyi (MSUD)/Şaxəli-zəncir ketoturşu dehidrogenaz (BCKD) defisiti
-Tirozinemiya
-Hipermetioninemiya
-Hiperqlisinemiya
-Hiperornitinemiya
AMİNTURŞU PROFİLİ :
1-Metilhistidin,Plazma
3-Metilhistidin,Plazma
Beta-Aminobütirik Asit,Plazma
Argininsuksinik Asit,Plazma
Beta-Alanin,Plazma
Hidroksilizin,Plazma
Etanolamin,Plazma
Gama-Aminobütirik Asit,Plazma
Alfa-Aminobutirik Asit, Plazma
Alanin, Plazma
Anserin,Plazma
Arginin, Plazma
Asparagin,Plazma
Aspartik Asit,Plazma
Karnozin,Plazma
Sitrullin,Plazma
Sistationin,Plazma
Sistin,Plazma
Glutamik Asit,Plazma
Glutamin,Plazma
Glisin,Plazma
Histidin,Plazma
İzoleysin,Plazma
Leysin, Plazma
Lizin,Plazma
Metionin,Plazma
Ornitin,Plazma
Fenilalanin,Plazma
Prolin,Plazma
Serin,Plazma
Treonin,Plazma
Triptofan,Plazma
Tirozin,Plazma
Valin,Plazma
Fosfoserin,Plazma
Fosfoetanolamin,Plazma
Sarkozin,Plazma
Taurin,Plazma
4-Hidroksiprolin,Plazma
Allo-İzoleysin,Plazma
Fenilalanin/Tirozin Nisbəti