PKU
Fenilketonuriya, autosom resessiv keçən bir xəstəlikdir. Fenilalanin hidroksilaza defisiti olan körpələr, doğulduqda hər-hansı bir əlamət göstərmir. Xəstəliyin radikal mülaicəsi olmamaqla yanaşı, vəziyyətin erkəndən müəyyən olunaraq fenilalanin olmayan bir dieta tətbiqi şərti ilə bu körpələrin xəstəliyin səbəb ola biləcəyi zərərindən qorumaq mümkündür. Uyğun şəkildə müalicə olunmamaları halında isə beyin inkişafının geri qalması ilə əlaqəli olaraq, ağır və inkişaf edən əqli gerilik meydana gəlməsi qaçılmaz olur. Belə uşaqların tez-tez yüksək qizdirması olur. Melanin piqmentinin çatmamazlıgından uşaqların rəngı açıq rəngli və ya sarışındırlar. Ağır yanıqlarda, sepsislərdə ağır qaraciyər xəstəliklərində də plazma fenialanin konsentrasiyası yüksək olur.
Fenilalanin hidroksilaz fermentinin çatışmazlığı nəticəsində bir sıra klinik əlamətlər ortaya çıxır:
•Əqli gerilik
•Süstlük
•Epilepsiya