Faktor IX inhibitoru

Antihemofilik qlobulin B və ya Kristmas faktoru da adlandırılan laxtalanma faktoru IX (FIX) vitamin K-dan asılı olan serin proteazdır. Daxili yol boyunca laxtalanma kaskadında iştirak edərək, X faktorunu aktivləşdirir (X faktorunun qeyri-aktiv formasını Xa-ya köçürür) və bununla da tenaz kompleksinin formalaşmasında fəal iştirak edir. F IX qaraciyərdə sintez olunur və plazmadan yarımxaricolma dövrü 18-24 saat təşkil edir. Kəskin faza reaktivlərinə şamil edilmir.

Konjenital F IX çatışmazlığı hemofiliya B (Milad xəstəliyi) səbəbidir.

Hemofiliya laxtalanma faktorunun VIII (hemofiliya A) və/və ya IX (hemofiliya B) çatışmazlığı fonunda fon Villebrand faktorunun normal fəaliyyəti ilə nəticələnən genetik cəhətdən müəyyən edilmiş hemorragik xəstəlikdir. Hemoartrit, qanaxma, həm kortəbii, həm də travma, cərrahi müdaxilələr, stomatoloji əməliyyatlar (diş çəkmə) ilə özünü göstərən bu irsi xəstəlik adətən erkən yaşlarda aşkar edilir. Hemofiliya A və hemofiliya B nisbəti orta hesabla 4:1 təşkil edir (həmçinin bax - Faktor VIII, % aktivlik).

 Hemofiliya B-nin irsiyyət növü autosom resessivdir, X-ə bağlıdır.
Böyük əksəriyyətində bu tip irsi olan genetik xəstəliklər yalnız kişilərdə özünü göstərir, qadınlar yalnız daşıyıcıdırlar. Hemofiliya B xəstəliyinin tezliyi 100.000 kişi yeni doğulmuş körpəyə 3-5, qadınlarda bu xəstəliyin ehtimalı olduqca aşağıdır.

 Hemofiliya B-nin ağır, orta və yüngül formaları var. Xəstəliyin şiddəti F IX səviyyəsi ilə tərs bağlıdır (Şərhə bax). Normal laxtalanma kaskadını təmin edən Milad faktorunun minimum aktivlik səviyyəsi təxminən 30% -dir. Fəaliyyətin 10-15% -dən aşağı azalması ilə qanaxma yalnız əvəzedici terapiyanın istifadəsi ilə dayandırıla bilər. Hemofiliyalı xəstələrin əksəriyyətində bu göstərici 5%-dən azdır.

Qadın daşıyıcılarını müəyyən etmək olduqca çətindir, daşıyıcılarda IX faktorun aktivliyinin səviyyəsi normadan çox da fərqlənməyə bilər. Adətən 50%-ə çatır, nadir hallarda embrional dövrdə təsadüfən inaktivasiya nəticəsində 30%-dən aşağı olur.
IX faktor geninə təsir edən mutasiyaların təbiəti çox müxtəlifdir (həmçinin bax:  Hemofiliya, B hemofiliyada IX faktor, B hemofiliyada IX faktor mutasiyalarının tədqiqi). Hemofiliya B forması fərqlənir, uşaqlıqda F IX-in demək olar ki, tam olmaması, lakin yetkinlik dövründə F IX səviyyəsinin normala yaxın dəyərlərə davamlı artması ilə xarakterizə olunur. Hemofiliyanın müalicəsinin əsasını itkin amilin əvəz edilməsi ilə əvəzedici terapiya təşkil edir.

Testin təyin edilməsində məqsəd nədir ?

• Tədqiqat B tipli hemofiliya Kristmas xəstəliyi, qazanılmış hemofiliya pozğunluqları, uzun aPTT olan xəstələrin müayinələrində istifadə olunur.

Testinin nəticəsinə nə təsir edə bilər ?

• Qazanılmış F IX çatışmazlığı anadangəlmə (Qaucher xəstəliyi) və ya qazanılmış (sirroz) qaraciyər funksiyasının pozulması nəticəsində yarana bilər. Bu şəraitdə laxtalanma faktorlarının sintezində azalma müşahidə olunur. Əvəzedici terapiya zamanı F IX faktoruna qarşı inhibit anticisimlərinin əmələ gəlməsi ilə əlaqəli ola bilər.
• Dolayı antikoaqulyantlar (vitamin K blokerləri) ilə dərman müalicəsi də F IX faktorunun aktivliyinin azalmasına səbəb olur. Qazanılmış F IX çatışmazlığı klinik olaraq irsi forma ilə eyni şəkildə özünü göstərə bilər.
• F IX aktivliyinin artması trombotik hadisələrin riskinin artması ilə əlaqələndirilə bilər.

Faktor IX inhibitorları ağır hemofiliya B xəstələrində Faktor IX transfuziyasından sonra yaranır. Faktor IX inhibitorları olan xəstələr Faktor IX infuziyalarına cavab olaraq anafilaktik reaksiyalar da inkişaf etdirə bilərlər. Əvvəllər sağlam olan insanlarda meydana gələn qazanılmış Faktor IX inhibitorları isə son dərəcə nadirdir.