Axondroplaziya mutasiya analizi
Ən çox rast gəlinən qol və ayaq qısalığı anomaliyasıdır. 26000-40000 doğuşdan bir görülür. Xəstələrin tipik üz quruluşu, qeyri-proporsional qısa qol və ayaqları olur, boyları maksimum 125 sm olur. Doğularkən boyları və çəkiləri normadan aşağı olur. Əqli inkişaf və yaşama müddətləri normal olur. Autosom dominant irsilik göstərir, yəni axondroplaziyalı xəstələrin özləri kimi bir uşağa sahib olma riski 50%-dir. Xəstəliyə şərait yaradan genetik dəyişiklik xəstələrin özlərində yaranır (yeni mutasiya).
Xəstəliyə səbəb olan genetik dəyişiklik FGFR3 genində olan mutasiyalarıdır. Xəstələrin 99%-də FGFR3 genindəki G380R və N540K dəyişimi olduğu üçün axondroplaziya xəstələrində ilk olaraq axondroplaziya mutasiyası analizi edilməsi məsləhət görülür. Bu mutasiyaların aşkar edilmədiyi hallarda FGFR3 ardıcıl analizi edilir.