1-ci trimestr hamiləlik skrininqi ( İKİLİ )

Prenatal skrininq (tarama) testləri, uşağın spesifik doğum qüsurların ola biləcəyini müəyyən etmək üçün hamiləlik dövründə aparılır. Bu testlər yalnız hər hansı bir risk və ya müəyyən bir şübhəli vəziyyətin olma ehtimalını müəyyən edə bilər. Test nəticələri pozitiv olduqda, diaqnostik testlər daha qəti cavab verə bilir.

İkili tarama testi hamiləliyin erkən dövrü (1-ci üçaylıq və ya trimestr) skrininq testidir. Test hamiləliyin 11 həftə ilə 13 həftə 6 günü aralığında aparılır.

Test aşağıda qeyd edilmiş iki üsulun kombinasiyası ilə aparılır:

1. Ultrasəs müayinəsi (USM)

2. Qanda xüsusi markerlərin təyini

Skrininq testi ilə təyin olunur:
-Total b-hCG
-PAPP-A testi
Skrininq zamanı uşaqlıq boşluğuna heç bir müdaxilə olmadığından (qeyri-invaziv), müayinələrin hamiləyə və dölə mənfi təsiri yoxdur.

1.USM zamanı xüsusi olaraq dölün :
NT-ənsə qalınlığı
NB-Burun sümüyü
CRL-Təpə büzdüm ölçüləri vacibdir.


2.Qan analizləri (zərdabın biokimyəvi analizləri) aparıldıqda ananın qanında hamiləliklə bağlı müşahidə olunan hormon və zülalların səviyyəsi ölçülür. Onlar cift və ya inkişafda olan döl tərəfindən istehsal olunur. Döldə Daun sindromunun olması həmin hormon və zülalın (xorion qonadotropini və hamiləliklə bağlı zərdab zülalı) səviyyəsinə təsir edir.

Yenə də qan analizlərinin nəticələri, dölün ölçüləri, ananın yaşı və bədən çəkisi, siqaret çəkib-çəkməməsinə əsaslanaraq döldə Daun sindromu riskini təyin etmək üçün xüsusi kompüter proqramından istifadə olunur.

Daun sindromlu körpənin doğulması riski yüksək olduqda növbəti addımlar atılır.
Əgər skrininqin nəticəsi hazırki hamiləlikdə Daun sindromlu körpənin doğulması riskinin yüksək olduğunu göstərirsə, bir qayda olaraq, Daun sindromu diaqnozunu təsdiq etmək üçün hamiləyə müvafiq tibb mərkəzlərində daha dərinləşdirilmiş müayinələrdən keçmək təklif olunur. Bu müayinələr zamanı uşaqlıq boşluğuna müdaxilə olunduğundan, az da olsa (1-2%) düşük riski vardır.

Skrininq testlərindən fərqli olaraq aşağıdakı təsvir edilmiş müayinələr məhz diaqnozun təsdiq edilməsi üçün istifadə edilir. Diaqnostik müayinələrə aşağıdakılar daxildir (adətən bunlardan biri istifadə edilir):

Ciftin xovlarının biopsiyası (CVS) — ciftdən nümunələrin götürülməsi və onların genetik müayinəsinin aparılması;
Amniosentez — dölyanı mayenin alınması və dölün oradan götürülən/tapılan hüceyrələrinin genetik müayinəsi. Amniosentez hazırda daha çox istifadə edilir.
Ana bətnində dölün göbək ciyəsindən qan nümunəsinin götürülməsi (PUBS) — alınan qanın genetik müayinəsi.
Əgər nəticə döldə xromosom anomaliyasının olmasını təsdiqləyərsə, həkim bu barədə hamiləyə ətraflı məlumat verməlidir. Hamiləliyi davam etdirmək və ya dayandırmaq barədə son seçimi hamilə özü etməlidir.

İkili tarama testi kimlərdə aparılmalıdır?

Aşağıdakı meyarlara cavab verən bütün hamilələrdə skrininqin aparılması tövsiyə edilir:
-yaxın ailə üzvlərində anadangəlmə qüsurlarla doğulmuş körpələr olduqda;
-yaşı 35-dən yuxarı olduqda;
-hamiləlik zamanı dölün inkişafına təsir edən dərmanlar və ya digər toksik maddələrdən istifadə etdikdə;
-şəkərli diabet olduqda və insulindən istifadə etdikdə;
-hamiləlik zamanı virus infeksiyası keçirdikdə;
-yüksək dozalı şüalanmaya məruz qaldıqda.

Daun sindromlu körpənin doğulması riskini artıran amillər:

Daun sindromuna səbəb olan 21-ci xromosomun trisomiyasının dəqiq səbəbi bilinmir. Lakin məlumdur ki, hər kəsin Daun sindromlu uşağı doğula bilər. Qadının yaşı artdıqca Daun sindromlu dölün doğulması riski artır. Tədqiqatlar göstərir ki:
20-yaşlı hamilədə Daun sindromu olan uşağın doğulması ehtimalı 1:1500-dirsə (yəni hər 1500 diri doğuşdan yalnız birində Daun sindromlu körpə doğula bilər),
30-yaşlı hamilədə bu ehtimal 1:800-dir;
35-yaşlı hamilədə ehtimal 1:270-dir;
40-yaşlı hamilədə ehtimal 1:100-dir;
45-yaşlı hamilədə ehtimal 1:50 və daha yüksəkdir.
Əgər əvvəlki hamiləlikdən Daun sindromu olan uşaq doğulubsa, növbəti hamiləliklərdə Daun sindromlu körpənin doğulması riski artır (1:100).